关于血友病，患者应需要知道什么

       血友病是一种罕见的出血性疾病，会影响血液凝结的能力。如果没有正确检测和管理，血友病可能会出现危险和危及生命的并发症，包括内出血和感染。血友病通常是一种遗传性疾病。如果患者担心他们可能是血友病携带者或他们的孩子可能患有血友病，以下是临床医生可以为他们分解的一些基本知识。

       血友病的类型 
       血友病的类型取决于所产生的凝血因子水平不足。有几种类型的血友病，更常见的变体包括：

• 甲型血友病。血友病 A 也称为经典血友病，是由因子 VIII 缺乏引起的。据估计，美国每 100,000 名男性和男孩中就有 12 名患有 A 型血友病。³ 虽然 A 型血友病经常从父母传给孩子，但它可以在没有家族病史的情况下发展。大约 60% 的血友病 A 病例被认为是严重的。
• 血友病 B . 血友病 B，也称为圣诞节病，是由缺乏因子 IX 引起的。它是一种比血友病 A 更不常见的变异，在美国，估计每 100,000 名男性和男孩中有 3.7 人发生这种情况。
• 血友病C。由因子XI缺乏引起的血友病C也称为血浆凝血活酶前因缺乏症。这种罕见的诊断估计每 100,000 人中就有 1 人发生。

       血友病是如何遗传的？

       血友病通常是遗传的。根据美国疾病控制和预防中心 (CDC) 的说法，X 染色体上的基因可能会发生导致血友病的突变。 如果父亲（XY 染色体）没有血友病但母亲（XX 染色体）携带血友病基因，XY染色体的孩子有50%的机会遗传血友病，而XX染色体的孩子有50%的机会成为血友病基因的携带者。

       具有 XX 染色体的人可能患有血友病，但这种情况很少见，只有在两条遗传性 XX 染色体都受到影响时才有可能发生。血友病并不总是一种遗传性疾病。大约三分之一的血友病患者是他们家族中第一个发生基因突变的人。

       血友病的体征和症状

       当然，血友病的阳性检测结果是这种疾病的一个迹象。血友病的症状包括：

• 尿便血
• 关节疼痛、紧绷、肿胀和出血
• 口腔和牙龈出血
• 接种疫苗后出血
• 大而深的瘀伤
• 新生儿包皮环切术后出血或难产后头部出血
• 无法解释的、难以停止的流鼻血

       诊断血友病

       如果孩子有血友病的遗传风险，通常计划在出生后不久使用新生儿或脐带血样进行检测。需要进行血液筛查和凝血因子检测，以确定血友病的严重程度。血友病和特定因子缺乏。例如，活化部分凝血活酶时间测试，它测量凝血所需的时间，测试因子 VIII、IX、XI 和 XII 的缺陷。

       血友病治疗

       凝血因子替代疗法，将凝血因子浓缩物注射到患者的静脉中，是血友病的一种常见治疗方式。这些注射可以在家里定期进行，以控制出血事件并避免并发症。

       轻度血友病患者可能会使用去氨加压素，一种类似于天然激素的药物，可以从患者自身的身体组织中释放因子 VIII。它可作为注射剂和鼻喷雾剂使用

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