碧康阿法替尼的效果优势
阿法替尼的治疗优势:全面的基因组图谱的发展为精密医学打开了大门。我们的发现表明,ERBB2G660D是阿法替尼治疗的可行突变。
尽管已经报道了ERBB2V659E突变型肺癌患者对拉帕替尼的临床反应,但我们的数据表明,在所有具有这些ERBB2突变的患者中,对ERBB2靶向药物的反应并不统一。对于患者,通过比较全外显子组测序的结果,候选变异仅限于29个变异,并且使用五种标准有害评分(SIFT,PolyPhen-2来选择ERBB2TMD突变)。
根据这些分数,SRP54,MIPOL1,SLC26A1,IDUA和SYTL5被认为比其他可能的致病基因ERBB2,虽然这些变异的影响似乎有限。对于患者,除了ERBB2之外,还发现了主要在软组织肿瘤中报告的CTNNB1T41A变体。
CTNNB1负责Wnt信号传导,表明在这种情况下还激活了另一条途径。识别出除ERBB2以外的突变可能会影响对阿法替尼的可变反应性。此外,在患者1中观察到皮肤毒性,而在患者中未观察到。由于阿法替尼的治疗效果与EGFR突变型肺癌的皮肤毒性之间存在关联,我们认为它们之间也可能存在关联。在ERBB2TMD突变肿瘤中。
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