胃肠道间质瘤患者可通过突变基因分型来服用伊马替尼

胃肠道间质瘤（GISTs）是治愈率很高的癌症，治疗前，医师都会先评估病人的身体状况，然后给与适当的治疗。从目前治疗胃肠道间质瘤的方法上来看，手术是唯一一种可以实现治愈肠胃道间质瘤的方式；放化疗则无明显的治疗效果，并不适合治疗胃肠道间质瘤患者。目前，免疫疗法对胃肠间质瘤有很好的治疗效果，美国FDA也已批准格列卫、舒尼替尼等药物治疗此病。

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目前，对于大多数肿瘤转移，一线治疗是伊马替尼。甲磺酸伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，对于不能手术的患者，难以达到阴性切缘，或有严重器官功能障碍的风险。而伊马替尼的疗效也对这类患者的标准治疗方法有影响。在这些患者中，可以在新辅助设置中给予伊马替尼，先缩小肿瘤，随后进行手术干预，以完全切除。

可以通过 KIT 和 PDGFRA 突变 基因分型来指导伊马替尼的使用：KIT外显子11突变体对伊马替尼反应良好。KIT外显子9 Ala502_Tyr503dup突变体，主要发生在肠道GIST中，对伊马替尼不太敏感。 对于这些患者，推荐的方案是：一开始伊马替尼的标准剂量，400mg/天，然后在约1个月内，如果患者耐受，逐渐增加至800mg/天。