阿泊替尼(Ayvakitavapritinib)是FDA批准的针对GIST的精准治疗药物

GIST是一种起源于胃肠道壁细胞的肿瘤，最常见于胃或小肠。大多数患者的诊断年龄在50至80岁之间。在美国，每年大约有5000名的GIST新发病例。大多数GIST病例是由KIT或PDGFRA突变引起的，约10％涉及PDGFRA突变。基因突变导致蛋白激酶活跃度增加。

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在此之前，无针对携带PDGFRA外显子18突变的GIST特异性标准药物。一些可用药物会因蛋白的一级和二级突变而产生耐药性，影响临床效果。例如，在一项试验中，利用伊马替尼治疗晚期PDGFRA D842V突变GIST患者，ORR竟为0％。

在中国，Blueprint Medicines于2018年6月4日达成该药物的独家合作及授权许可协议，获得Avapritinib在中国的大陆、香港、澳门和台湾的临床开发和商业化的授权。2019年2月，该药物在中国开展其作为三线或以上治疗KIT基因突变驱动型胃肠道间质瘤的三期临床试验（进口1类新药）。

该药物曾获得美国FDA授予治疗PDGFRA D842V突变的不可切除或转移性GIST的孤儿药、快速通道和突破性疗法资格认定。另一适应症—晚期全身性肥大细胞增多症（SM）（包括侵袭性SM的亚型）、伴有相关血液肿瘤的SM和 肥大细胞白血病也获得了FDA授予的突破性疗法。

在此之前，针对具有PDGFRA外显子18突变的GIST没有标准疗法，可用疗法会因蛋白的一级和二级突变而产生耐药性，影响临床效果。阿泊替尼是FDA批准的针对GIST的精准治疗药物，为这类患者带来了治疗选择。