脊髓性肌萎缩症(SMA)是如何形成的？

　　脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的，逐渐致死的神经肌肉疾病，每10,000名婴儿中约有一名患此病，这是儿童死亡的主要原因。SMA是由存活运动神经元1(SMN1)基因突变引起的，该突变导致SMN蛋白缺乏。

　　控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质(运动神经元存活因子，SMN)出了问题，使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因，称为SMN1，当这种基因出现问题时，就会产生这种疾病。

　　这种蛋白质存在于人体中，对调节肌肉和运动的神经系统至关重要。没有蛋白质，神经细胞将无法正常运作，从而导致肌肉疲劳。

　　根据疾病的强度和症状开始的年龄，SMA可分为四种主要类型1、2、3和4。根据SMA的类型，患者的体力及其行走，进食或呼吸的能力可能会大大降低或破坏。

　　该疾病的严重程度还与每个个体中SMN2基因的拷贝数有关。

　　反义寡核苷酸可结合RNA，借此改变特定基因的表现，以制造特定蛋白质，或抑制制造会致命的蛋白质。由于此症患者体内缺少SMN基因，但其实人体内还有一个功能类似但具有缺陷的SMN2基因，因此反义寡核苷酸可以用来与SMN2的mRNA结合，让SMN2基因转译出稳定的SMN蛋白，以取代SMN基因的功能，改善症状。