在卵巢肿瘤 cfDNA 中检测到BRCA回复突变

　　根据发表在《临床肿瘤学杂志》上的一项研究，在患有高级别浆液性卵巢癌 (HGSC) 的女性的循环游离 DNA (cfDNA) 中可检测到BRCA1/2 的获得性回复突变。

　　与BRCA野生型变体相比，BRCA1/2突变与铂类化疗和聚 ADP 核糖聚合酶 (PARP) 抑制剂的更好反应率和无进展生存期相关。然而，由于对治疗的获得性抵抗，反应通常不持久。

　　已证明恢复 BRCA 蛋白功能的二次突变可在以前敏感的样品中赋予获得性铂耐药性。2本研究的目的是确定是否可以在 cfDNA 中检测到此类继发突变，这可能会影响卵巢癌女性的治疗决策。

　　分析了来自 30 名具有原发性BRCA1/2突变的女性的血浆和肿瘤样本的获得性突变。样本包括 2 个队列：14 名接受原发性 HGSC 减瘤手术且既往患有癌症的女性和 16 名卵巢癌复发的女性。

　　在 5 名患者中发现了回复突变，他们都出现了疾病复发。在其中 1 个样本中，可以使用化疗前的 cfDNA，并且没有回复突变。

　　所有具有BRCA回复突变的患者都表现出对基于铂类或 PARP 抑制剂的化疗的疾病抵抗力。一名具有回复突变的患者使用顺铂和 PARP 抑制剂治疗失败，但对吉西他滨和贝伐单抗有反应。

　　cfDNA 的测序结果与肿瘤 DNA 的测序结果相匹配，表明 cfDNA 检测特异性为 1.00，灵敏度为 0.60，阳性预测值为 1.00，阴性预测值为 0.90。

　　这组作者说，这些发现表明 cfDNA 可用于检测BRCA回复突变，并且“在进一步评估后有可能用于指导复发性 HGSC 的治疗。”

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