剪接突变对低甲基化剂联合维奈托克治疗急性髓系白血病的影响
剪接体突变（SRSF2、SF3B1、U2AF1、ZRSR2)，在约 50% 的继发性急性髓系白血病病例 (sAML) 中遇到，并定义了一个分子亚组，其结果与接受强化化疗的新发 AML 患者中的 sAML 相似。使用低甲基化药物联维奈托克 (HMA+VEN) 治疗的剪接体突变患者的结果仍然未知。
主要目的是比较剪接体突变患者与接受 HMA+VEN 治疗的野生型患者的结果。次要目标包括分析剪接体队列的突变景观和评估共同发生突变的影响。我们对德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心接受基于 HMA+VEN 方案的患者进行了回顾性队列分析。共有 119 名患者（剪接体突变 n = 39 [ SRSF2，n = 24；SF3B1， n = 8；U2AF1， n = 7]；野生型，n = 80) 被包括在内。对于复合完全反应（CRc；79% 对 75%，P = .65) 和可测量的残留疾病阴性 CRc（48% 对 60%， P= .34）。
剪接体与野生型患者的中位总生存期分别为 35 个月和 14 个月。P= .58)，并且没有达到；35 个月和 8 个月的患者SRSF2, SF3B1， 和 U2AF1 突变，分别。 IDH2突变在具有SRSF2突变的患者中富集，并且与良好的结果相关（1 年和 2 年总生存率 [OS] 分别为 100% 和 88%）。RAS 突变在患者中富集 U2AF1突变并与较差的结果相关（中位 OS，8 个月）。
在接受 HMA+VEN 方案治疗的剪接体突变患者与未接受剪接体突变的患者之间观察到了可比的结果，特定的共突变对显示出有利的结果。
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