小儿肿瘤比成人肿瘤携带更高的NTRK突变负担

       根据费城儿童医院的一组研究人员的研究，发现NRTK融合在儿科肿瘤中的发生频率高于成人肿瘤。发表在《精准肿瘤学杂志》上的数据还展示了比之前报道的更广泛的NTRK融合伙伴和更广泛的肿瘤。

    “随着最近（美国）食品和药物管理局批准拉罗替尼和恩曲替尼用于治疗成人和儿童NTRK阳性、不可切除的实体瘤，这些融合的识别直接影响患者的护理，”研究人员写道。

       该团队使用定制设计的 DNA 和 RNA 下一代测序面板研究了 1217 名接受肿瘤基因组分析的患者的 1347 个连续的儿科肿瘤。NTRK阳性患者的年龄范围为 0.1 至 17 岁。在 2.22% 的肿瘤和 3.08% 的实体瘤中发现了NTRK融合。在确定的 27 个NTRK融合中，有 5 个在发现时是新的。

       NTRK2融合仅在中枢神经系统肿瘤中发现，NTRK1融合在甲状腺乳头状癌 (PTC) 中高度富集，并且在所有肿瘤类别中都发现了NTRK3融合。的ETV6-NTRK3融合在10名患者的各种不同类型的肿瘤中发现。在包括神经节胶质瘤和 PTC 在内的罕见肿瘤类型中观察到了几种新的NTRK融合。

       据研究人员称，NTRK融合的识别允许更精确的诊断，并且在几乎所有情况下，NTRK融合的检测证实了形态学诊断。在 5 个病例中，最终的肿瘤诊断主要基于融合的发现。在 1 名患者中，诊断因发现特定的NTRK融合而改变。一名婴儿纤维肉瘤患者接受了 larotrectinib 治疗并获得了完全的病理缓解。

       累积起来，在“迄今为止最大的未选择儿科肿瘤队列”中进行的分析结果表明，“在所有儿科肿瘤中筛查NTRK融合的临床效用，”赵等人总结道。

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