检测 RET 融合的常用检测方法的性能比较

　　目的：塞尔帕替尼和普拉替尼在晚期RET融合阳性肺癌和甲状腺癌患者中诱导深度和持久的反应。鉴于最近 FDA 的批准，具有快速可靠结果的RET融合测试策略至关重要。在这里，我们评估了一个大型泛癌队列中的各种临床检测。

　　实验设计：如果不存在促有丝分裂的驱动因素或存在意义不明的RET结构变异 (SVUS)，则肿瘤接受基于 DNA 的下一代测序 (NGS)，并反射到基于 RNA 的 NGS。规范的 DNA 水平RET融合和 RNA 确认的RET融合被认为是真正的融合。在亚组中评估分离的 FISH 和 IHC 性能。

　　结果：41,869 名 DNA NGS 患者中共有 171 名携带RET结构变异，包括 139 例经典融合和 32 例 SVUS。32 个 (37.5%) SVUS 中有 12 个转录为 RNA 水平融合，产生 151 个致癌RET融合。最常见的RET融合阳性肿瘤类型是肺 (65.6%) 和甲状腺 (23.2%)。最常见的合作伙伴是KIF5B(45%)、CCDC6(29.1%)和NCOA4(13.3%)。DNA NGS 显示出 100% (46/46) 的灵敏度和 99.6% (4,459/4,479) 的特异性。FISH 显示 91.7% (44/48) 的敏感性，对NCOA4-RET 的敏感性较低(66.7%，8/12)。共有 87.5% (7/8) 的RETSVUS 对于 RNA 水平融合呈阴性，表明 FISH 重排。IHC 的敏感性因融合伙伴而异：KIF5B敏感性最高(100%，31/31)，其次是CCDC6(88.9%，16/18)和NCOA4(50%，6/12)。RET IHC 的特异性为 82% (73/89)。

　　结论：虽然DNA测序具有较高的敏感性和特异性，但RETSVUS的RNA测序是必要的。FISH 和 IHC 都对NCOA4-RET融合表现出较低的敏感性。

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