通过分离荧光原位杂交检测 RET 融合检测的分析精度

　　背景。-：RET 基因融合是非小细胞肺癌和非髓样甲状腺癌的致癌驱动因素。塞尔帕替尼(RETEVMO) 是一种 RET 靶向抑制剂，已被美国食品和药物管理局批准用于治疗 RET 融合阳性非小细胞肺癌和非髓样甲状腺癌，这强调了对 RET 融合进行快速准确诊断的必要性。荧光原位杂交 (FISH) 已被用于检测基因重排，但其检测 RET 重排的性能尚未得到充分研究。

　　目标。—：验证和描述 Abbott Molecular RET 分离 FISH 探针用于检测 RET 重排的性能。

　　设计。-：使用具有 RET 融合阳性 (13) 和 RET 融合阴性非小细胞肺癌和非髓样甲状腺癌样本 (12) 的训练集来建立 FISH 评分标准。然后将评分标准应用于更大的样本验证集 (96)。

　　结果。—：在训练集中建立了 FISH 19% 或更多阳性细胞核的临界值，并由平均值 ±3 SD 确定。与测序相比，使用 Abbott Molecular RET 分离 FISH 测试验证集。使用此临界值，实现了 86%(14 个中的 12 个)和 99%(82 个中的 81 个)的特异性。Bootstrapping 表明，对于需要通过正交方法确认的 13% 至 18% 异常细胞核的不确定样本，可以通过使用大于 13% 的截止值来优化灵敏度。使用这种 3 级评分系统，灵敏度提高到 100%(14 个中的 14 个)，特异性为 96%(82 个中的 79 个)。

　　结论。—：雅培分子分离 FISH 探针可用于检测 RET 融合。实验室可以优化临界值和/或测试算法，以最大限度地提高灵敏度和特异性，以确保合适的患者得到有效、及时的治疗。

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