利司扑兰的作用怎么样？

　　Evrysdi是一种日常治疗方法，其作用是解决SMA的潜在 原因：SMN1基因中的突变导致SMN蛋白含量低 。这种蛋白质对于运动神经元或控制肌肉运动的神经细胞(包括我们用来呼吸的神经细胞)的生存至关重要。SMN 对其他组织(例如骨骼)和器官(例如肝脏，心脏和胰腺)也可能很重要。

　　与其他哺乳动物不同，人类拥有一个称为SMN2的备用基因，该基因还带有细胞制造SMN蛋白所需的指令。然而，由于一个称为“选择性剪接”的事件，细胞只能从第二个基因中产生正常工作的SMN蛋白的10%至15%。这就是为什么具有多于一个或两个SMN2 基因拷贝的患者通常病情较轻的原因。

　　选择性剪接对于蛋白质合成很重要，因为它允许一个基因通过添加或去除称为外显子的遗传物质来产生多种蛋白质。基因摄取或离开外显子就像厨师在调整配方时在食材中选择一样。在SMN2中，此剪接事件会删除外显子7，从而使SMN蛋白成为备用基因编码的不稳定基因。

　　Evrysdi与Biogen首次批准的SMA疾病缓解疗法Spinraza (nusinersen)类似，其方法是修饰SMN2 剪接。具体而言，它防止外显子7被去除，从而允许全长和功能性SMN蛋白的更大合成。这可以增加运动神经元的存活。

　　运动神经元不是再生细胞，不同于肌肉或血细胞定期更新自身。SMA基金会的神经科学家兼首席执行官Karen Chen 在接受SMA News Today采访时说：“一旦他们与他们一起出生，就如同教条一样”。