肿瘤与血液中 BRCA 突变检测的一致性，以及 III 期 SOLO2 试验患者肿瘤中 BRCA 双等位基因丢失的频率

　　在铂敏感复发性卵巢癌和 BRCA 突变 (BRCAm) 患者的III 期 SOLO2 试验 (NCT01874353) 中，维持奥拉帕尼提供了无进展生存获益。然而，关于肿瘤与种系 BRCA 检测以及肿瘤中 BRCA1 或 BRCA2 杂合与双等位基因缺失的影响仍然存在问题。

　　分析血液和肿瘤样本。进行了生殖系 BRCAm 状态(BRACAnalysis® CLIA 测试)和肿瘤 BRCAm 状态(myChoice® CDx 测试)的一致性分析(Myriad Genetic Laboratories, Inc.)。还确定了 BRCA1 和 BRCA2 的双等位基因缺失和基因组不稳定性评分 (GIS)(myChoice® CDx 测试)。

　　295 名入组患者中有 289 名集中确认了生殖系 BRCAm，241 名患者的肿瘤 BRCAm 状态是可评估的。BRCA1m 和 BRCA2m 的肿瘤和生殖系检测分别有 98% 和 100% 的一致性，其中 4 例发现不一致。在可评估 BRCA 接合性的 210 个肿瘤样本中，100% 的胚系 BRCA1 突变肿瘤(n = 144)和 98% 的胚系 BRCA2 突变肿瘤(n = 66)具有 BRCA 双等位基因丢失。一名患有杂合子 BRCA2m 的患者的 GIS 为 53，在 911 天内无进展，并在数据截止时继续使用奥拉帕尼。

　　在肿瘤和生殖系 BRCA 检测之间证明了非常高的一致性，支持在卵巢癌中更广泛地实施肿瘤 BRCA 检测。在铂敏感的复发性卵巢肿瘤中，BRCA 的双等位基因丢失率接近 100%，这表明在该人群中不需要对 BRCA 接合性进行常规检测，这反映了 BRCA 丢失是肿瘤发生的驱动因素。

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